Κρυμμένο για χιλιάδες χρόνια ένα "γονίδιο - ζόμπι"

Κρυμμένο για χιλιάδες χρόνια στον «κάδο ανακύκλωσης» του ανθρώπινου γενετικού υλικού έμενε ένα «γονίδιο-ζόμπι», όπως το αποκαλούν οι επιστήμονες, που προκαλεί μία από τις συνηθέστερες μορφές μυοπάθειας.

Σύμφωνα με τους ειδικούς υπάρχουν διαφόρων ειδών γονίδια στο DNA μας που δεν έχουν ενεργοποιηθεί εδώ και χιλιάδες χρόνια. Κάποια από αυτά ωστόσο φαίνεται ότι σε κάποιες περιπτώσεις «ξαναζωντανεύουν» προκαλώντας διάφορες ασθένειες. Ενα από αυτά είναι και το γονίδιο DUX 4, το οποίο ενεργοποιείται σε ορισμένες περιπτώσεις και προκαλεί την προσωπο-ωμο-βραχιόνιο μυϊκή δυστροφία, δηλητηριάζοντας.. τα υγιή κύτταρα.

Κατόπιν έρευνας που διεξήγαγαν Ολλανδοί και Αμερικανοί επιστήμονες, κατά τη διάρκεια της οποίας μελέτησαν το ανθρώπινο γονιδίωμα, διαπιστώθηκε ότι το συγκεκριμένο γονίδιο βρίσκεται εδώ και χρόνια στο ανθρώπινο DNA και η θέση του εντοπίζεται στον βραχύ βραχίονα του χρωμοσώματος 4. Οπως αναφέρεται λοιπόν και στην έρευνα που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «Science», σε κάποιες περιπτώσεις το γονίδιο ενεργοποιείται και προκαλεί σταδιακή ατροφία των μυών, ενώ σε άλλες περιπτώσεις παραμένει ανενεργό.

Οταν λοιπόν το DUX 4 ενεργοποιείται προκαλεί την αυξημένη παραγωγή μιας τοξικής για τους μυς πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα να αναπτύσσεται η ασθένεια. Το γονίδιο ωστόσο «κοιμάται» και δεν καταφέρνει να φτάσει στο σημείο να δηλητηριάσει τον οργανισμό στις περισσότερες περιπτώσεις αφού δεν παράγεται αρκετή τοξική ουσία. Στα άτομα όμως που το «γονίδιο-ζόμπι» επανέρχεται στη ζωή, το «ξύπνημα» αυτό σημαίνει πιθανότατα και τη γέννηση της πάθησης. Αυτοί που έχουν όμως περισσότερες πιθανότητες να νοσήσουν από το υποτιθέμενο νεκρό μέχρι τώρα γονίδιο είναι όσοι είχαν γονείς που υπέφεραν από προσωπο-ωμο-βραχιόνιο μυϊκή δυστροφία. Τα άτομα που ένας από τους δύο γονείς τους νοσούσε από τη συγκεκριμένη ασθένεια έχουν 50% περισσότερες πιθανότητες να εκδηλώσουν την ασθένεια.

Ειδικοί αναφέρουν ότι μπορεί να υπάρχουν και άλλα «γονίδια- ζόμπι» που ευθύνονται για άλλες ασθένειες. Το γεγονός όμως ότι εντόπισαν και τη γονιδιακή αιτία αυτής της μορφής μυϊκής δυστροφίας αναπτερώνει τις ελπίδες της επιστημονικής κοινότητας για εύρεση νέων τρόπων αντιμετώπισης της μυασθένειας.
espreso